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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency - a mild phenotype
British Library Online Contents | 1997| -
Normal acylcarnitines in maternal urine during a pregnancy affected by glutaric aciduria type II
British Library Online Contents | 1999| -
189-P Assessment of ketogenesis in hypoglycaemic children by plasma acylcarnitine ratios: comparison with long chain fatty acid oxidation disorders
British Library Conference Proceedings | 2007| -
The Use of [9,10-^3H]Myristate, [9,10-^3H]Palmitate and [9,10-^3H]Oleate for the Detection and Diagnosis of Medium and Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders in Intact Cultured Fibroblasts
British Library Conference Proceedings | 1999| -
Fumarate hydratase deficiency: prenatal diagnosis by determination of fumaric acid in amniotic fluid and enzyme activity in amniocytes
British Library Online Contents | 1998| -
Problems in detecting fatty acid oxidation defects revealed by EQA
British Library Online Contents | 1998| -
Problems in the detection of fatty acid oxidation defects: Experience of a quality assurance programme for qualitative urinary organic acid analysis
British Library Online Contents | 1999| -
Is quality assurance for qualitative urinary organic acid analysis improving performance?
British Library Online Contents | 1999| -
Quality assurance for qualitative urinary organic acid analysis
British Library Online Contents | 1997| -
Analysis of dicarboxylic-acylcarnitines by electrospray-tandem mass spectrometry (ESI-MSMS) without derivatisation. Implications for neonatal screening and routing diagnosis
British Library Conference Proceedings | 2001| -
Mitochondrial disorders may cause an increased excretion of orotic acid and a positive response to allopurinol loading
British Library Online Contents | 1997| -
Novel OCTN2 Mutations: No Genotype-Phenotype Correlations: Early Carnitine Therapy Prevents Cardiomyopathy
British Library Online Contents | 2002|
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