20q13.2-q13.33 deletion syndrome: A case report (Englisch)
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In:
Journal of Pediatric Genetics
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02
, 03
;
157-161
;
2013
- Aufsatz (Zeitschrift) / Elektronische Ressource
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Titel:20q13.2-q13.33 deletion syndrome: A case report
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Beteiligte:Butler, Merlin G. ( Autor:in ) / Usrey, Kelly M. ( Autor:in ) / Roberts, Jennifer L. ( Autor:in ) / Manzardo, Ann M. ( Autor:in ) / Schroeder, Stephen R. ( Autor:in )
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Erschienen in:Journal of Pediatric Genetics ; 02, 03 ; 157-161
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Verlag:
- Neue Suche nach: Georg Thieme Verlag KG
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Erscheinungsort:Stuttgart – New York
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Erscheinungsdatum:01.09.2013
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Format / Umfang:5 pages
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ISSN:
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DOI:
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Medientyp:Aufsatz (Zeitschrift)
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Format:Elektronische Ressource
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Sprache:Englisch
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Schlagwörter:
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Datenquelle:
Inhaltsverzeichnis – Band 02, Ausgabe 03
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IGF1R mutation analysis in short children with Silver-Russell syndrome featuresSoellner, Lukas / Spengler, Sabrina / Begemann, Matthias / Wollmann, Hartmut A. / Binder, Gerhard / Eggermann, Thomas et al. | 2013
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Associations between birth and one year anthropometric measurements and IGF2 and IGF2R genetic variants in African American and Caucasian American infantsVidal, Adriana C. / Overcash, Francine / Murphy, Susan K. / Murtha, Amy P. / Schildkraut, Joellen M. / Forman, Michele R / Demark-Wahnefried, Wendy / Kurtzberg, Joanne / Skaar, David / Jirtle, Randy L. et al. | 2013
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CTNS gene analysis emphasizes diagnostic value of eye examination in patients with cystinosisAlcántara-Ortigoza, Miguel A. / Martínez-Bernal, Astrid B. / Belmont-Martínez, Leticia / Vela-Amieva, Marcela / Angel, Ariadna González-del et al. | 2013
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A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndromeUdayakumar, Achandira M. / Al-Kindy, Adila et al. | 2013
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Molecular cytogenetic and phenotypic characterization of ring chromosome 13 in three unrelated patientsAbdallah-Bouhjar, Inesse B. / Mougou-Zerelli, Soumaya / Hannachi, Hanene / Gmidène, Abir / Labalme, Audrey / Soyah, Najla / Sanlaville, Damien / Saad, Ali / Elghezal, Hatem et al. | 2013
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20q13.2-q13.33 deletion syndrome: A case reportButler, Merlin G. / Usrey, Kelly M. / Roberts, Jennifer L. / Manzardo, Ann M. / Schroeder, Stephen R. et al. | 2013
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Inherited 5p deletion syndrome due to paternal balanced translocation: Phenotypic heterogeneity due to duplication of 8q and 12pSharma, Pankaj / Gupta, Neerja / Chowdhury, Madhumita R. / Sapra, Savita / Shukla, Rashmi / Lall, Meena / Kabra, Madhulika et al. | 2013
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Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic diseaseCastro-Sánchez, Sheila / Álvarez-Satta, María / Valverde, Diana et al. | 2013