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Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1
Oxford University Press | 2000| -
Multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer in the province of Ontario
Online Contents | 2020| -
Mitotic recombination effects homozygosity for NF1 germline mutations in neurofibromas
NationallizenzNature Publishing Group | 2001| -
Novel alleles, hemizygosity and deletions at an Alu-repeat within the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene
Oxford University Press | 1993| -
CNVfilteR: an R/bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools.
Freier ZugriffBASE | 2021| -
Investigating the effect of 28 BRCA1 and BRCA2 mutations on their related transcribed mRNA
Online Contents | 2016| -
Conservation of hotspots for recombination in low-copy repeats associated with the NF1 microdeletion
NationallizenzNature Publishing Group | 2006| -
Reprogramming captures the genetic and tumorigenic properties of neurofibromatosis type 1 plexiform neurofibromas
Freier ZugriffBASE | 2019|
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