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Inhaltsverzeichnis
S1
Early diagnosis of inherited metabolic diseases: towards improving outcome
Harms, Erik
/ Roscher, Adelbert
/ Jakobs, Cornelis
et al.
| 2003
S2
Arguments for early screening: a clinician’s perspective
Walter, John H.
et al.
| 2003
S5
Health economic issues of screening programmes
Wildner, Manfred
et al.
| 2003
S8
Criteria for decision-making – what makes sense?
Richter, Bernd
et al.
| 2003
S13
Technology challenges in screening single gene disorders
Braun, Andreas
/ Roth, Richard
/ McGinniss, Matthew J.
et al.
| 2003
S17
Glutaric aciduria type 1 and neonatal screening: time to proceed—with caution
Superti-Furga, Andrea
et al.
| 2003
S21
The impact of screening for propionic and methylmalonic acidaemia
Leonard, James V.
/ Vijayaraghavan, Suresh
/ Walter, John H.
et al.
| 2003
S25
Newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: evaluating the effects on outcome
Dezateux, Carol
et al.
| 2003
S29
Long-term outcome of patients with urea cycle disorders and the question of neonatal screening
Bachmann, Claude
et al.
| 2003
S34
Lysosomal storage disorders: emerging therapeutic options require early diagnosis
Meikle, Peter J.
/ Hopwood, John J.
et al.
| 2003
S38
Early oral cysteamine therapy for nephropathic cystinosis
Gahl, William A.
et al.
| 2003
S42
Screening for cystic fibrosis: the practice and the debate
Bonham, James R.
/ Downing, Melanie
/ Dalton, Ann
et al.
| 2003
S46
Molecular characterisation and neuropsychological outcome of 21 patients with profound biotinidase deficiency detected by newborn screening and family studies
Möslinger, Dorothea
/ Mühl, Adolf
/ Suormala, Terttu
et al.
| 2003
S50
Early diagnosis of inherited metabolic disorders towards improving outcome: the controversial issue of galactosaemia
Schweitzer-Krantz, Susanne
et al.
| 2003
S54
Quality control requirements in neonatal screening
Torresani, Toni
et al.
| 2003
S57
Data required for the evaluation of newborn screening programmes
Liebl, Bernhard
/ Nennstiel-Ratzel, Uta
/ Roscher, Adelbert
et al.
| 2003
S62
Ethical issues in newborn screening and the impact of new technologies
Wilcken, Bridget
et al.
| 2003
S67
Advances in analytical mass spectrometry to improve screening for inherited metabolic diseases
Röschinger, Wulf
/ Olgemöller, Bernhard
/ Fingerhut, Ralph
et al.
| 2003