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Band 15,
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Ausgabe 16
Band 15,
Ausgabe 15
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Ausgabe 11
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Ausgabe 9
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Band 14,
Ausgabe 15
Band 14,
Ausgabe 14
Band 14,
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Band 14,
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Ausgabe 11
Band 14,
Ausgabe 10
Band 14,
Ausgabe 8
Band 14,
Ausgabe 7
Band 14,
Ausgabe 6
Band 14,
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Band 14,
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Ausgabe 6
Band 9,
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Band 9,
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Band 9,
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Band 9,
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Ausgabe 9
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Ausgabe 8
Band 8,
Ausgabe 7
Band 8,
Ausgabe 6
Band 8,
Ausgabe 5
Band 8,
Ausgabe 4
Band 8,
Ausgabe 3
Band 8,
Ausgabe 2
Band 8,
Ausgabe 1
Band 7,
Ausgabe 13
Band 7,
Ausgabe 12
Band 7,
Ausgabe 11
Band 7,
Ausgabe 10
Band 7,
Ausgabe 9
Band 7,
Ausgabe 8
Band 7,
Ausgabe 7
Band 7,
Ausgabe 6
Band 7,
Ausgabe 5
Band 7,
Ausgabe 4
Band 7,
Ausgabe 3
Band 7,
Ausgabe 2
Band 7,
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Ausgabe 12
Band 6,
Ausgabe 11
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Ausgabe 10
Band 6,
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Band 6,
Ausgabe 8
Band 6,
Ausgabe 7
Band 6,
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Band 6,
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Band 1,
Ausgabe 9
Band 1,
Ausgabe 8
Band 1,
Ausgabe 7
Band 1,
Ausgabe 6
Band 1,
Ausgabe 5
Band 1,
Ausgabe 4
Band 1,
Ausgabe 3
Band 1,
Ausgabe 2
Band 1,
Ausgabe 1
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Inhaltsverzeichnis
2235
SMN-dependent intrinsic defects in Schwann cells in mouse models of spinal muscular atrophy
Hunter, Gillian
/ Aghamaleky Sarvestany, Arwin
/ Roche, Sarah L.
et al.
| 2014
2251
FTY720 (fingolimod) is a neuroprotective and disease-modifying agent in cellular and mouse models of Huntington disease
Di Pardo, Alba
/ Amico, Enrico
/ Favellato, Mariagrazia
et al.
| 2014
2266
Dedifferentiation and aberrations of the endolysosomal compartment characterize the early stage of nephropathic cystinosis
Raggi, Claudia
/ Luciani, Alessandro
/ Nevo, Nathalie
et al.
| 2014
2279
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects
Laquérriere, Annie
/ Maluenda, Jérome
/ Camus, Adrien
et al.
| 2014
2290
Smoke-related DNA methylation changes in the etiology of human disease
Besingi, Welisane
/ Johansson, Åsa
et al.
| 2014
2298
Compromised paraspeckle formation as a pathogenic factor in FUSopathies
Shelkovnikova, Tatyana A.
/ Robinson, Hannah K.
/ Troakes, Claire
et al.
| 2014
2313
CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity
Strittmatter, L.
/ Li, Y.
/ Nakatsuka, N. J.
et al.
| 2014
2313
CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and {beta}-methylmalate synthase activity
Strittmatter, Laura
/ Li, Yang
/ Nakatsuka, Nathan J.
et al.
| 2014
2324
Live cell imaging and biophotonic methods reveal two types of mutant huntingtin inclusions
Caron, Nicholas S.
/ Hung, Claudia L.
/ Atwal, Randy S.
et al.
| 2014
2339
Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice
Zou, Yaqun
/ Zwolanek, Daniela
/ Izu, Yayoi
et al.
| 2014
2353
Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy
Hicks, Debbie
/ Farsani, Golara Torabi
/ Laval, Steven
et al.
| 2014
2364
Imprinted expression of UBE3A in non-neuronal cells from a Prader-Willi syndrome patient with an atypical deletion
Martins-Taylor, Kristen
/ Hsiao, Jack S.
/ Chen, Pin-Fang
et al.
| 2014
2374
Deletion of PDZD7 disrupts the Usher syndrome type 2 protein complex in cochlear hair cells and causes hearing loss in mice
Zou, Junhuang
/ Zheng, Tihua
/ Ren, Chongyu
et al.
| 2014
2391
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects
Duplomb, Laurence
/ Duvet, Sandrine
/ Picot, Damien
et al.
| 2014
2400
Defining the action spectrum of potential PGC-1{alpha} activators on a mitochondrial and cellular level in vivo
Hofer, Annette
/ Noe, Natalie
/ Tischner, Christin
et al.
| 2014
2400
Defining the action spectrum of potential PGC-1α activators on a mitochondrial and cellular level in vivo
Hofer, A.
/ Noe, N.
/ Tischner, C.
et al.
| 2014
2416
Dysregulation of T cell receptor N-glycosylation: a molecular mechanism involved in ulcerative colitis
Dias, Ana M.
/ Dourado, Joana
/ Lago, Paula
et al.
| 2014
2428
The tumor susceptibility gene TMEM127 is mutated in renal cell carcinomas and modulates endolysosomal function
Qin, Y.
/ Deng, Y.
/ Ricketts, C.J.
et al.
| 2014
2440
Germline mutations in FH confer predisposition to malignant pheochromocytomas and paragangliomas
Castro-Vega, Luis Jaime
/ Buffet, Alexandre
/ De Cubas, Aguirre A.
et al.
| 2014
2447
Mice with an isoform-ablating Mecp2 exon 1 mutation recapitulate the neurologic deficits of Rett syndrome
Yasui, Dag H.
/ Gonzales, Michael L.
/ Aflatooni, Justin O.
et al.
| 2014
2459
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome
Cámara, Yolanda
/ González-Vioque, Emiliano
/ Scarpelli, Mauro
et al.
| 2014
2468
Endoplasmic reticulum stress in amelogenesis imperfecta and phenotypic rescue using 4-phenylbutyrate
Brookes, Steven J.
/ Barron, Martin J.
/ Boot-Handford, Ray
et al.
| 2014
2481
Fine mapping of the celiac disease-associated LPP locus reveals a potential functional variant
Almeida, Rodrigo
/ Ricaño-Ponce, Isis
/ Kumar, Vinod
et al.
| 2014
2490
DNA mismatch repair gene MSH6 implicated in determining age at natural menopause
Perry, John R.B.
/ Hsu, Yi-Hsiang
/ Chasman, Daniel I.
et al.
| 2014
2498
Gene-centric meta-analyses for central adiposity traits in up to 57 412 individuals of European descent confirm known loci and reveal several novel associations
Yoneyama, Sachiko
/ Guo, Yiran
/ Lanktree, Matthew B.
et al.
| 2014
NP-a
Cover Page
| 2014
NP
Contents Page
| 2014
NP-c
Subscription Page
| 2014
NP-b
Editorial Board
| 2014