-
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder
Freier ZugriffBASE | 2018| -
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate–binding region
Wiley | 2019|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
IgG4‐related disease: Association with a rare gene variant expressed in cytotoxic T cells
Freier ZugriffWiley | 2019|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature
Wiley | 2020|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Genome sequencing reveals novel noncoding variants in PLA2G6 and LMNB1 causing progressive neurologic disease
Freier ZugriffWiley | 2022|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Genetic counselor roles in the undiagnosed diseases network research study: Clinical care, collaboration, and curation
Wiley | 2022|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A -
Family genetic result communication in rare and undiagnosed disease communities: Understanding the practice
Wiley | 2021|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
DYRK1A pathogenic variants in two patients with syndromic intellectual disability and a review of the literature
Freier ZugriffWiley | 2020|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Detection of a mosaic CDKL5 deletion and inversion by optical genome mapping ends an exhaustive diagnostic odyssey
Freier ZugriffWiley | 2021|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples
Wiley | 2022|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome
Wiley | 2023|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A. -
Progressive cerebellar atrophy in a patient with complex II and III deficiency and a novel deleterious variant in SDHA: A Counseling Conundrum
Freier ZugriffWiley | 2021|Beteiligte: Lincoln, Sharyn A
- ««
- «
- 1
- »»
Meine Suche schicken an (beta)
Schicken Sie ihre Suchanfrage (Suchterm ohne Filter) an andere Datenbanken, Portale und Kataloge, um ggf. weitere interessante Treffer zu finden:
Dimensions ist eine Datenbank für Abstracts und Zitate, die Informationen zu Forschungsförderungen mit daraus resultierenden Veröffentlichungen, Studien und Patenten verknüpft.
Im TIB AV-Portal können audiovisuelle Medien aus Wissenschaft und Lehre recherchiert und eigene wissenschaftliche Videos publiziert werden.
Im FID move kann nach fachspezifischer Literatur, Forschungsdaten und weitere Informationen aus der Mobilitäts- und Verkehrsforschung gesucht werden.
Der Open Research Knowledge Graph liefert strukturiert beschriebene Forschungsinhalte und macht diese vergleichbar.
Frei zugänglicher Ausschnitt der Verbunddatenbank K10plus des GBV und des SWB mit für die Fernleihe und Direktlieferdienste relevanten Materialien.