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Lafora Disease: A Review of Molecular Mechanisms and Pathology
Thieme Verlag | 2018|Schlagwörter: polyglucosan body -
GYG1: A distal myopathy with polyglucosan bodies
Freier ZugriffWiley | 2020|Schlagwörter: polyglucosan body -
Hereditary Cerebellar Degeneration in Scottish Terriers
Freier ZugriffWiley | 2010|Schlagwörter: Polyglucosan body -
Mechanistic insights into the homo-dimerization of HOIL-1L and SHARPIN
Elsevier | 2023|Schlagwörter: Polyglucosan body myopathy -
Spontaneous Restoration of Nutrition Autonomy in a Case of Intestinal Failure Secondary to a Gastrointestinal Neuromuscular Disease
Wiley | 2019|Schlagwörter: polyglucosan body myopathy -
Treatment‐responsive glycogen storage myopathy in a patient with POEMS syndrome: A new monoclonal gammopathy‐associated myopathy
Wiley | 2023|Schlagwörter: polyglucosan body -
GBE1‐related disorders: Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes
Wiley | 2021|Schlagwörter: polyglucosan body disease -
Utilization of skin biopsy for diagnosis in a case of Lafora disease
Wiley | 2022|Schlagwörter: polyglucosan body -
Abundant copathologies of polyglucosan bodies, frontotemporal lobar degeneration with TDP‐43 inclusions and ageing‐related tau astrogliopathy in a family with a GBE1 mutation
Wiley | 2023|Schlagwörter: adult polyglucosan body disease -
Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype–phenotype spectrum
Freier ZugriffOnline Contents | 2017|Schlagwörter: Polyglucosan body myopathy -
Triheptanoin Supplementation Does not Affect Nutritional Status: A Case Report of Two Siblings With Adult Polyglucosan Body Disease
Taylor & Francis Verlag | 2020|Schlagwörter: Adult polyglucosan body disease -
Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin‐1 polyglucosan body myopathy
Wiley | 2018|Schlagwörter: polyglucosan body myopathy‐2 -
Polyglucosan bodies in intramuscular nerve branches are a poor predictor of GBE1 mutation and adult polyglucosan body disease
Wiley | 2016|Schlagwörter: adult polyglucosan body disease -
Frequent misdiagnosis of adult polyglucosan body disease
Online Contents | 2015|Schlagwörter: Adult polyglucosan body disease -
Polyglucosan body disease in an aged chimpanzee (Pan troglodytes)
Wiley | 2023|Schlagwörter: adult polyglucosan body disease (APBD) -
Polyglucosan neurotoxicity caused by glycogen branching enzyme deficiency can be reversed by inhibition of glycogen synthase
Wiley | 2013|Schlagwörter: adult polyglucosan body disease -
Adult polyglucosan body disease
Wiley | 2014|Schlagwörter: Adult polyglucosan body disease‐ Glycogen branching enzyme -
Neuropathological study of skeletal muscle, heart, liver, and brain in a neonatal form of glycogen storage disease type IV associated with a new mutation in GBE1 gene
Online Contents | 2009|Schlagwörter: Polyglucosan Body -
Adult polyglucosan body disease presenting as a unilateral progressive plexopathy
Wiley | 2016|Schlagwörter: adult polyglucosan body disease -
Pathogenesis of Lafora Disease: Transition of Soluble Glycogen to Insoluble Polyglucosan
Freier ZugriffDOAJ | 2017|Schlagwörter: polyglucosan body
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