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A deep intronic splice variant advises reexamination of presumably dominant SPG7 Cases
Freier ZugriffWiley | 2020| -
Allele-specific regulation of MTTP expression influences the risk of ischemic heart disease
Online Contents | 2010|Beteiligte: Pujol, Aurora -
A novel hypomorphic splice variant in EIF2B5 gene is associated with mild ovarioleukodystrophy
Freier ZugriffWiley | 2020| -
Autoantibodies neutralizing type I IFNs are present in ~4% of uninfected individuals over 70 years old and account for ~20% of COVID-19 deaths
Freier ZugriffBASE | 2021|Beteiligte: Pujol, Aurora 0000-0002-9606-0600 -
Autophagy induction halts axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy
Freier ZugriffOnline Contents | 2014| -
Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation
Freier ZugriffOnline Contents | 2012| -
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy
Freier ZugriffBASE | 2021|Beteiligte: Pujol, Aurora -
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy
Freier ZugriffBASE | 2021| -
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Wiley | 2022|Beteiligte: Pujol, Aurora -
Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations
Freier ZugriffBASE | 2020| -
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia
Freier ZugriffBASE | 2020| -
Current and Future Pharmacological Treatment Strategies in X‐Linked Adrenoleukodystrophy
Freier ZugriffWiley | 2010|
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