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Analysis of PALB2 in a cohort of Italian breast cancer patients: identification of a novel PALB2 truncating mutation
Online Contents | 2015|Schlagwörter: Hereditary breast cancer, Hereditary pancreatic cancer, Hereditary ovarian cancer -
Disorders of red cell membrane
Wiley | 2008|Schlagwörter: hereditary ovalocytosis, hereditary elliptocytosis, hereditary stomatocytosis, hereditary spherocytosis -
ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders
Wiley | 2015|Schlagwörter: hereditary stomatocytosis, Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis -
Hereditary red cell membrane disorders and laboratory diagnostic testing
Wiley | 2013|Schlagwörter: hereditary stomatocytosis, Hereditary spherocytosis, hereditary pyropoikilocytosis -
Inherited Neuropathies
Thieme Verlag | 2019|Schlagwörter: hereditary sensory and autonomic neuropathy, distal hereditary motor neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary neuropathy -
A novel assay to diagnose hereditary angioedema utilizing inhibition of bradykinin‐forming enzymes
Wiley | 2015|Schlagwörter: hereditary angioedema diagnosis, hereditary angioedema -
Frequency of germline PALB2 mutations among women with epithelial ovarian cancer
Online Contents | 2016|Schlagwörter: Hereditary -
The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review
Karger Verlag | 2020|Schlagwörter: Hereditary -
Economic trade-offs between genetic improvement and longevity in dairy cattle
Elsevier | 2016|Schlagwörter: hereditary -
Inherited Neuropathies
Thieme Verlag | 2015|Schlagwörter: hereditary sensory and autonomic neuropathy, hereditary neuropathy, hereditary sensory and motor neuropathy -
Genotype–phenotype correlation in children with hereditary spherocytosis
Wiley | 2020|Schlagwörter: hereditary spherocytosis -
Clinical practice of hereditary angioedema in Belgium: opportunities for optimized care
Taylor & Francis Verlag | 2023|Schlagwörter: Hereditary angioedema -
Global research on hereditary hearing impairment over the last 40 years: A bibliometric study
Freier ZugriffBASE | 2021|Schlagwörter: Hereditary, Hereditary Hearing Loss -
Genetic testing for hereditary hyperparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a large UK cohort
Wiley | 2020|Schlagwörter: Hereditary -
Characterisation of Asp669Tyr Piezo1 cation channel activity in red blood cells: an unexpected phenotype
Wiley | 2021|Schlagwörter: hereditary anaemias, hereditary stomatocytosis -
Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
Freier ZugriffBASE | 2019|Schlagwörter: hereditary spherocytosis, hereditary xerocytosis -
Identification of hereditary cancer in the general population: development and validation of a screening questionnaire for obtaining the family history of cancer
Freier ZugriffWiley | 2017|Schlagwörter: hereditary cancer in low‐income countries, Hereditary cancer, hereditary cancer screening strategies -
Boundary Properties of Factorial Classes of Graphs
Wiley | 2015|Schlagwörter: speed of hereditary property, hereditary graph property -
POLR3A-related spastic ataxia: new mutations and a look into the phenotype
Online Contents | 2019|Schlagwörter: Hereditary spastic paraplegia, Hereditary ataxia
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