-
Arrest of Fetal Brain Development in ALG11-Congenital Disorder of Glycosylation
British Library Online Contents | 2019| -
A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression
British Library Online Contents | 2018| -
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy
Taylor & Francis Verlag | 2021| -
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder
Freier ZugriffBASE | 2018| -
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate–binding region
Wiley | 2019|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
IgG4‐related disease: Association with a rare gene variant expressed in cytotoxic T cells
Freier ZugriffWiley | 2019|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities
Wiley | 2024|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
Unraveling non‐participation in genomic research: A complex interplay of barriers, facilitators, and sociocultural factors
Wiley | 2023|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature
Wiley | 2020|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
Family genetic result communication in rare and undiagnosed disease communities: Understanding the practice
Wiley | 2021|Beteiligte: Wolfe, Lynne A. -
Genome sequencing reveals novel noncoding variants in PLA2G6 and LMNB1 causing progressive neurologic disease
Freier ZugriffWiley | 2022|Beteiligte: Wolfe, Lynne A.
Meine Suche schicken an (beta)
Schicken Sie ihre Suchanfrage (Suchterm ohne Filter) an andere Datenbanken, Portale und Kataloge, um ggf. weitere interessante Treffer zu finden:
Dimensions ist eine Datenbank für Abstracts und Zitate, die Informationen zu Forschungsförderungen mit daraus resultierenden Veröffentlichungen, Studien und Patenten verknüpft.
Im TIB AV-Portal können audiovisuelle Medien aus Wissenschaft und Lehre recherchiert und eigene wissenschaftliche Videos publiziert werden.
Im FID move kann nach fachspezifischer Literatur, Forschungsdaten und weitere Informationen aus der Mobilitäts- und Verkehrsforschung gesucht werden.
Der Open Research Knowledge Graph liefert strukturiert beschriebene Forschungsinhalte und macht diese vergleichbar.
Frei zugänglicher Ausschnitt der Verbunddatenbank K10plus des GBV und des SWB mit für die Fernleihe und Direktlieferdienste relevanten Materialien.