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Daily variation of NTBC and its relation to succinylacetone in tyrosinemia type 1 patients comparing a single dose to two doses a day
British Library Online Contents | 2018| -
Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia
British Library Online Contents | 2018| -
Propionyl-CoA carboxylase pcca-1 and pccb-1 gene deletions in Caenorhabditis elegans globally impair mitochondrial energy metabolism
British Library Online Contents | 2018| -
Skin lesions in a patient with Cobalamin C disease in poor metabolic control
British Library Online Contents | 2018| -
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy
British Library Online Contents | 2018| -
Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) as a biomarker for cardiac variant (N215S) Fabry disease
British Library Online Contents | 2018| -
Avascular necrosis after long-term glucocorticoid treatment in MELAS: a cautionary note
British Library Online Contents | 2018| -
Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression
British Library Online Contents | 2018| -
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants
British Library Online Contents | 2018| -
Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II
British Library Online Contents | 2018| -
Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)
British Library Online Contents | 2017| -
Household financial burden of phenylketonuria and its impact on treatment in China: a cross-sectional study
British Library Online Contents | 2017| -
Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease
British Library Online Contents | 2017| -
Guidelines on homocystinurias and methylation defects: a harmonized approach to diagnosis and management
British Library Online Contents | 2017| -
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency
British Library Online Contents | 2017| -
Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, John Walter (Eds.). Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment
British Library Online Contents | 2017|
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