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Vanishing White Matter Disease Associated with Progressive Macrocephaly
Thieme Verlag | 2008|Schlagwörter: megalencephaly -
Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus
Wiley | 2010|Schlagwörter: megalencephaly -
Two siblings with cortical dysplasia: Clinico‐electroencephalographic features
Wiley | 2015|Schlagwörter: hemi‐megalencephaly -
Twelve-year monitoring of a patient with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Online Contents | 2014|Schlagwörter: Megalencephaly -
The cerebral cortex malformation in thanatophoric dysplasia: neuropathology and pathogenesis
Online Contents | 2005|Schlagwörter: Megalencephaly -
STRADA‐mutant human cortical organoids model megalencephaly and exhibit delayed neuronal differentiation
Wiley | 2021|Schlagwörter: megalencephaly -
Sparing of the nipple‐areola complex by capillary malformations: Vascular variant of the Bork–Baykal phenomenon
Wiley | 2019|Schlagwörter: megalencephaly‐capillary malformation -
Severe presentation and complex brain malformations in an individual carrying a CCND2 variant
Freier ZugriffWiley | 2019|Schlagwörter: Megalencephaly‐polymicrogyria‐polydactyly‐hydrocephalus -
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes
Wiley | 2021|Schlagwörter: megalencephaly, megalencephaly‐polymicrogyria‐polydactyly‐hydrocephalus syndrome (MPPH syndrome) -
Proteus Syndrome and Other Localized Overgrowth Disorders
Wiley | 2019|Schlagwörter: megalencephaly capillary malformation syndrome -
Presence of Delayed Myelination and Macrocephaly in the Sister of a Patient with Vacuolating Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
Thieme Verlag | 2000|Schlagwörter: Megalencephaly -
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome with Persistent Hyperplastic Primary Vitreous: A Case Report
Karger Verlag | 2024|Schlagwörter: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome -
Prenatal neurogenesis in autism spectrum disorders
Freier ZugriffDOAJ | 2016|Schlagwörter: Megalencephaly -
Persistence of megalencephaly in a subgroup of young boys with autism spectrum disorder
Wiley | 2016|Schlagwörter: disproportionate megalencephaly -
Novel neonatal presentation of megalencephaly‐polymicrogyria‐pigmentary mosaicism syndrome (MPPM) related to MTOR mutation: Report of a case
Wiley | 2021|Schlagwörter: megalencephaly -
Novel homozygous mutation in KPTN gene causing a familial intellectual disability‐macrocephaly syndrome
Wiley | 2015|Schlagwörter: megalencephaly -
mTOR mutations in Smith‐Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review
Wiley | 2018|Schlagwörter: megalencephaly -
MRI, volumetry, 1H spectroscopy, and cerebropetal blood flowmetry in childhood idiopathic anatomic megalencephaly
Wiley | 2006|Schlagwörter: anatomic megalencephaly -
Mouse models of human PIK3CA-related brain overgrowth have acutely treatable epilepsy
Freier ZugriffDOAJ | 2015|Schlagwörter: megalencephaly
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