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NPC1 is enriched in unexplained early onset ataxia: a targeted high-throughput screening
Online Contents | 2015| -
Comparing speech characteristics in spinocerebellar ataxias type 3 and type 6 with Friedreich ataxia
Online Contents | 2014| -
“Ears of the lynx” sign and thin corpus callosum on MRI in heterozygous SPG11 mutation carriers
Online Contents | 2022| -
Neurons, Erythrocytes and Beyond –The Diverse Functions of Chorein
Freier ZugriffKarger Verlag | 2018| -
Home‐based biofeedback speech treatment improves dysarthria in repeat‐expansion SCAs
Freier ZugriffWiley | 2022| -
Parental mosaicism in another case of Dravet syndrome caused by a novel SCN1A deletion: a case report.
Freier ZugriffBASE | 2016| -
Effect of spastic paraplegia mutations in KIF5A kinesin on transport activity
Oxford University Press | 2008| -
Identifying Niemann–Pick type C in early-onset ataxia: two quick clinical screening tools
Freier ZugriffOnline Contents | 2016|
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