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Clinical features and outcome of childhood minimal change nephrotic syndrome: is genetics involved?
Online Contents | 2005| -
MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome
NationallizenzNature Publishing Group | 2006| -
Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases
Oxford University Press | 2003| -
Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease
NationallizenzNature Publishing Group | 2008| -
Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1
Oxford University Press | 2005| -
Haplotype transmission analysis provides evidence of association for DISC1 to schizophrenia and suggests sex-dependent effects
Oxford University Press | 2003| -
Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts
NationallizenzNature Publishing Group | 2000| -
Mapping of Five New Putative Anion Transporter Genes in Human and Characterization of SLC26A6, A Candidate Gene for Pancreatic Anion Exchanger
Online Contents | 2000|Beteiligte: Kestilä, Marjo -
Biological Sciences - CELL BIOLOGY - Nephrin is specifically located at the slit diaphragm of glomerular podocytes
Online Contents | 1999|Beteiligte: Kestilä, Marjo -
MEMBRANE TRANSPORT, STRUCTURE, FUNCTION, AND BIOGENESIS - Functional characterization of three novel tissue-specific anion exchangers SLC26A7, -A8, and -A9.
Online Contents | 2002|Beteiligte: Kestilä, Marjo
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