Truncation of the CNS-expressed JNK3 in a patient with a severe developmental epileptic encephalopathy (Englisch)
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In:
Human Genetics
;
118
, 5
; 559-567
;
2005
-
ISSN:
- Aufsatz (Zeitschrift) / Elektronische Ressource
-
Titel:Truncation of the CNS-expressed JNK3 in a patient with a severe developmental epileptic encephalopathy
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Beteiligte:Shoichet, Sarah A. ( Autor:in ) / Duprez, Laurence ( Autor:in ) / Hagens, Olivier ( Autor:in ) / Waetzig, Vicki ( Autor:in ) / Menzel, Corinna ( Autor:in ) / Herdegen, Thomas ( Autor:in ) / Schweiger, Susann ( Autor:in ) / Dan, Bernard ( Autor:in ) / Vamos, Esther ( Autor:in ) / Ropers, Hans-Hilger ( Autor:in )
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Erschienen in:Human Genetics ; 118, 5 ; 559-567
-
Verlag:
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-
Erscheinungsort:Berlin
-
Erscheinungsdatum:2005
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ISSN:
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ZDBID:
-
DOI:
-
Medientyp:Aufsatz (Zeitschrift)
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Format:Elektronische Ressource
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Sprache:Englisch
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Schlagwörter:
-
Klassifikation:
BKL: 44.48 Medizinische Genetik -
Datenquelle:
Inhaltsverzeichnis – Band 118, Ausgabe 5
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The neurobeachin gene spans the common fragile site FRA13ASavelyeva, Larissa / Sagulenko, Evgeny / Schmitt, Jens Guido / Schwab, Manfred et al. | 2005
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Truncation of the CNS-expressed JNK3 in a patient with a severe developmental epileptic encephalopathyShoichet, Sarah A. / Duprez, Laurence / Hagens, Olivier / Waetzig, Vicki / Menzel, Corinna / Herdegen, Thomas / Schweiger, Susann / Dan, Bernard / Vamos, Esther / Ropers, Hans-Hilger et al. | 2005
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Variation in genes involved in the RANKL/RANK/OPG bone remodeling pathway are associated with bone mineral density at different skeletal sites in menHsu, Yi-Hsiang / Niu, Tianhua / Terwedow, Henry A. / Xu, Xin / Feng, Yan / Li, Zhiping / Brain, Joseph D. / Rosen, Cliff J. / Laird, Nan / Xu, Xiping et al. | 2005
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Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardationHagens, Olivier / Dubos, Aline / Abidi, Fatima / Barbi, Gotthold / Van Zutven, Laura / Hoeltzenbein, Maria / Tommerup, Niels / Moraine, Claude / Fryns, Jean-Pierre / Chelly, Jamel et al. | 2005
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Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian populations from Baikal and Altai-Sayan regionsDerenko, Miroslava / Malyarchuk, Boris / Denisova, Galina A. / Wozniak, Marcin / Dambueva, Irina / Dorzhu, Choduraa / Luzina, Faina / Miścicka-Śliwka, Danuta / Zakharov, Ilia et al. | 2005
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A novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus (DFNB47) maps to chromosome 2p25.1-p24.3Hassan, Muhammad Jawad / Santos, Regie Lyn P. / Rafiq, Muhammad Arshad / Chahrour, Maria H. / Pham, Thanh L. / Wajid, Muhammad / Hijab, Nadine / Wambangco, Michael / Lee, Kwanghyuk / Ansar, Muhammad et al. | 2005
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Ring chromosome 15: characterization by array CGHGlass, Ian A. / Rauen, Katherine A. / Chen, Emily / Parkes, Jillian / Alberston, Donna G. / Pinkel, Daniel / Cotter, Philip D. et al. | 2005
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Genome-wide linkage of febrile seizures and epilepsy to the FEB4 locus at 5q14.3-q23.1 and no MASS1 mutationDeprez, Liesbet / Claes, Lieve R. F. / Claeys, Kristl G. / Audenaert, Dominique / Van Dyck, Tine / Goossens, Dirk / Van Paesschen, Wim / Del-Favero, Jurgen / Van Broeckhoven, Christine / De Jonghe, Peter et al. | 2005
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Admixture-matched case-control study: a practical approach for genetic association studies in admixed populationsTsai, Hui-Ju / Kho, Jennifer Y. / Shaikh, Nishat / Choudhry, Shweta / Naqvi, Mariam / Navarro, Daniel / Matallana, Henry / Castro, Richard / Lilly, Craig M. / Watson, H. George et al. | 2005
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A clinical and molecular study of 26 females with Xp deletions with special emphasis on inherited deletionsLachlan, K. L. / Youings, S. / Costa, T. / Jacobs, P. A. / Thomas, N. S. et al. | 2005
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Population stratification confounds genetic association studies among LatinosChoudhry, Shweta / Coyle, Natasha E. / Tang, Hua / Salari, Keyan / Lind, Denise / Clark, Suzanne L. / Tsai, Hui-Ju / Naqvi, Mariam / Phong, Angie / Ung, Ngim et al. | 2005
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Localization of a novel locus for alopecia with mental retardation syndrome to chromosome 3q26.33–q27.3John, Peter / Ali, Ghazanfar / Chishti, Muhammad S. / Naqvi, Syed Muhammad S. / Leal, Suzanne M. / Ahmad, Wasim et al. | 2005
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Molecular analysis of a constitutional complex genome rearrangement with 11 breakpoints involving chromosomes 3, 11, 12, and 21 and a ∼0.5-Mb submicroscopic deletion in a patient with mild mental retardationBorg, Katarzyna / Stankiewicz, Paweł / Bocian, Ewa / Kruczek, Anna / Obersztyn, Ewa / Lupski, James R. / Mazurczak, Tadeusz et al. | 2005