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In:
Human molecular genetics
;
25
, 3
;
620-
;
2016
- Aufsatz (Zeitschrift) / Elektronische Ressource
-
Titel:Meta-analysis of genome-wide association studies identifies multiple lung cancer susceptibility loci in never-smoking Asian women
-
Beteiligte:Wang, Zhaoming ( Autor:in ) / Seow, Wei Jie ( Autor:in ) / Shiraishi, Kouya ( Autor:in ) / Hsiung, Chao A. ( Autor:in ) / Matsuo, Keitaro ( Autor:in ) / Liu, Jie ( Autor:in ) / Chen, Kexin ( Autor:in ) / Yamji, Taiki ( Autor:in ) / Yang, Yang ( Autor:in ) / Chang, I-Shou ( Autor:in )
-
Erschienen in:Human molecular genetics ; 25, 3 ; 620-
-
Verlag:
- Neue Suche nach: Oxford University Press
-
Erscheinungsdatum:01.02.2016
-
ISSN:
-
DOI:
-
Medientyp:Aufsatz (Zeitschrift)
-
Format:Elektronische Ressource
-
Sprache:Englisch
-
Datenquelle:
Inhaltsverzeichnis – Band 25, Ausgabe 3
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Large-scale probabilistic 3D organization of human chromosome territoriesSehgal, Nitasha / Fritz, Andrew J. / Vecerova, Jaromira / Ding, Hu / Chen, Zihe / Stojkovic, Branislav / Bhattacharya, Sambit / Xu, Jinhui / Berezney, Ronald et al. | 2016
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Urogenital development in Pallister-Hall syndrome is disrupted in a cell-lineage-specific manner by constitutive expression of GLI3 repressorBlake, Joshua / Hu, Di / Cain, Jason E. / Rosenblum, Norman D. et al. | 2016
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Disruption of polycystin-L causes hippocampal and thalamocortical hyperexcitabilityYao, Gang / Luo, Chong / Harvey, Michael / Wu, Maoqing / Schreiber, Taylor H. / Du, Yanjun / Basora, Nuria / Su, Xuefeng / Contreras, Diego / Zhou, Jing et al. | 2016
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Mitochondrial defects and neurodegeneration in mice overexpressing wild-type or G399S mutant HtrA2Casadei, Nicolas / Sood, Poonam / Ulrich, Thomas / Fallier-Becker, Petra / Kieper, Nicole / Helling, Stefan / May, Caroline / Glaab, Enrico / Chen, Jing / Nuber, Silke et al. | 2016
- 472
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Functional characterization of a human POU1F1 mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHDSobrier, Marie-Laure / Tsai, Yu-Cheng / Pérez, Christelle / Leheup, Bruno / Bouceba, Tahar / Duquesnoy, Philippe / Copin, Bruno / Sizova, Daria / Penzo, Alfredo / Stanger, Ben Z. et al. | 2016
- 484
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Fine mapping of meiotic NAHR-associated crossovers causing large NF1 deletionsHillmer, Morten / Wagner, David / Summerer, Anna / Daiber, Michaela / Mautner, Victor-Felix / Messiaen, Ludwine / Cooper, David N. / Kehrer-Sawatzki, Hildegard et al. | 2016
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OFIP/KIAA0753 forms a complex with OFD1 and FOR20 at pericentriolar satellites and centrosomes and is mutated in one individual with oral-facial-digital syndromeChevrier, Véronique / Bruel, Ange-Line / Van Dam, Teunis J. P. / Franco, Brunella / Lo Scalzo, Melissa / Lembo, Frédérique / Audebert, Stéphane / Baudelet, Emilie / Isnardon, Daniel / Bole, Angélique et al. | 2016
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SMN deficiency does not induce oxidative stress in SMA iPSC-derived astrocytes or motor neuronsPatitucci, Teresa N. / Ebert, Allison D. et al. | 2016
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Impact of the Usher syndrome on olfactionJansen, Fabian / Kalbe, Benjamin / Scholz, Paul / Mikosz, Marta / Wunderlich, Kirsten A. / Kurtenbach, Stefan / Nagel-Wolfrum, Kerstin / Wolfrum, Uwe / Hatt, Hanns / Osterloh, Sabrina et al. | 2016
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TDP-43 functions within a network of hnRNP proteins to inhibit the production of a truncated human SORT1 receptorMohagheghi, Fatemeh / Prudencio, Mercedes / Stuani, Cristiana / Cook, Casey / Jansen-West, Karen / Dickson, Dennis W. / Petrucelli, Leonard / Buratti, Emanuele et al. | 2016
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Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorderSollis, Elliot / Graham, Sarah A. / Vino, Arianna / Froehlich, Henning / Vreeburg, Maaike / Dimitropoulou, Danai / Gilissen, Christian / Pfundt, Rolph / Rappold, Gudrun A. / Brunner, Han G. et al. | 2016
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The molecular basis of variable phenotypic severity among common missense mutations causing Rett syndromeBrown, Kyla / Selfridge, Jim / Lagger, Sabine / Connelly, John / De Sousa, Dina / Kerr, Alastair / Webb, Shaun / Guy, Jacky / Merusi, Cara / Koerner, Martha V. et al. | 2016
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ACTG2 variants impair actin polymerization in sporadic Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis SyndromeHalim, Danny / Hofstra, Robert M.W. / Signorile, Luca / Verdijk, Rob M. / van der Werf, Christine S. / Sribudiani, Yunia / Brouwer, Rutger W. W. / van IJcken, Wilfred F.J. / Dahl, Niklas / Verheij, Joke B.G.M. et al. | 2016
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The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutationJiang, Pingping / Jin, Xiaofen / Peng, Yanyan / Wang, Meng / Liu, Hao / Liu, Xiaoling / Zhang, Zengjun / Ji, Yanchun / Zhang, Juanjuan / Liang, Min et al. | 2016
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De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndromeSrivastava, Anshika / Ritesh, K.C. / Tsan, Yao-Chang / Liao, Rosy / Su, Fengyun / Cao, Xuhong / Hannibal, Mark C. / Keegan, Catherine E. / Chinnaiyan, Arul M. / Martin, Donna M. et al. | 2016
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Epigenome-wide association study identifies TXNIP gene associated with type 2 diabetes mellitus and sustained hyperglycemiaSoriano-Tárraga, Carolina / Jiménez-Conde, Jordi / Giralt-Steinhauer, Eva / Mola-Caminal, Marina / Vivanco-Hidalgo, Rosa M. / Ois, Angel / Rodríguez-Campello, Ana / Cuadrado-Godia, Elisa / Sayols-Baixeras, Sergi / Elosua, Roberto et al. | 2016
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Editorial Board| 2016
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Contents Page| 2016