International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow‐up (Englisch)
- Neue Suche nach: Welling, Lindsey
- Neue Suche nach: Bernstein, Laurie E.
- Neue Suche nach: Berry, Gerard T.
- Neue Suche nach: Burlina, Alberto B.
- Neue Suche nach: Eyskens, François
- Neue Suche nach: Gautschi, Matthias
- Neue Suche nach: Grünewald, Stephanie
- Neue Suche nach: Gubbels, Cynthia S.
- Neue Suche nach: Knerr, Ina
- Neue Suche nach: Labrune, Philippe
- Neue Suche nach: van der Lee, Johanna H.
- Neue Suche nach: MacDonald, Anita
- Neue Suche nach: Murphy, Elaine
- Neue Suche nach: Portnoi, Pat A.
- Neue Suche nach: Õunap, Katrin
- Neue Suche nach: Potter, Nancy L.
- Neue Suche nach: Rubio‐Gozalbo, M. Estela
- Neue Suche nach: Spencer, Jessica B.
- Neue Suche nach: Timmers, Inge
- Neue Suche nach: Treacy, Eileen P.
- Neue Suche nach: Van Calcar, Sandra C.
- Neue Suche nach: Waisbren, Susan E.
- Neue Suche nach: Bosch, Annet M.
- Neue Suche nach: On behalf of the Galactosemia Network (GalNet)
- Neue Suche nach: Welling, Lindsey
- Neue Suche nach: Bernstein, Laurie E.
- Neue Suche nach: Berry, Gerard T.
- Neue Suche nach: Burlina, Alberto B.
- Neue Suche nach: Eyskens, François
- Neue Suche nach: Gautschi, Matthias
- Neue Suche nach: Grünewald, Stephanie
- Neue Suche nach: Gubbels, Cynthia S.
- Neue Suche nach: Knerr, Ina
- Neue Suche nach: Labrune, Philippe
- Neue Suche nach: van der Lee, Johanna H.
- Neue Suche nach: MacDonald, Anita
- Neue Suche nach: Murphy, Elaine
- Neue Suche nach: Portnoi, Pat A.
- Neue Suche nach: Õunap, Katrin
- Neue Suche nach: Potter, Nancy L.
- Neue Suche nach: Rubio‐Gozalbo, M. Estela
- Neue Suche nach: Spencer, Jessica B.
- Neue Suche nach: Timmers, Inge
- Neue Suche nach: Treacy, Eileen P.
- Neue Suche nach: Van Calcar, Sandra C.
- Neue Suche nach: Waisbren, Susan E.
- Neue Suche nach: Bosch, Annet M.
- Neue Suche nach: On behalf of the Galactosemia Network (GalNet)
In:
Journal of Inherited Metabolic Disease
;
40
, 2
;
171-176
;
2017
- Aufsatz (Zeitschrift) / Elektronische Ressource
-
Titel:International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow‐up
-
Beteiligte:Welling, Lindsey ( Autor:in ) / Bernstein, Laurie E. ( Autor:in ) / Berry, Gerard T. ( Autor:in ) / Burlina, Alberto B. ( Autor:in ) / Eyskens, François ( Autor:in ) / Gautschi, Matthias ( Autor:in ) / Grünewald, Stephanie ( Autor:in ) / Gubbels, Cynthia S. ( Autor:in ) / Knerr, Ina ( Autor:in ) / Labrune, Philippe ( Autor:in )
-
Erschienen in:Journal of Inherited Metabolic Disease ; 40, 2 ; 171-176
-
Verlag:
- Neue Suche nach: Springer Netherlands
-
Erscheinungsdatum:01.03.2017
-
Format / Umfang:6 pages
-
ISSN:
-
DOI:
-
Medientyp:Aufsatz (Zeitschrift)
-
Format:Elektronische Ressource
-
Sprache:Englisch
-
Datenquelle:
Inhaltsverzeichnis – Band 40, Ausgabe 2
Zeige alle Jahrgänge und Ausgaben
Die Inhaltsverzeichnisse werden automatisch erzeugt und basieren auf den im Index des TIB-Portals verfügbaren Einzelnachweisen der enthaltenen Beiträge. Die Anzeige der Inhaltsverzeichnisse kann daher unvollständig oder lückenhaft sein.
- 167
-
News and viewsHouten, Sander M. et al. | 2016
- 169
-
The galactosemia network (GalNet)Rubio-Gozalbo, M. E. / Bosch, A. M. / Burlina, A. / Berry, G. T. / Treacy, E. P. et al. | 2016
- 171
-
International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-upWelling, Lindsey / Bernstein, Laurie E. / Berry, Gerard T. / Burlina, Alberto B. / Eyskens, François / Gautschi, Matthias / Grünewald, Stephanie / Gubbels, Cynthia S. / Knerr, Ina / Labrune, Philippe et al. | 2016
- 177
-
Small molecules as therapeutic agents for inborn errors of metabolismMatalonga, Leslie / Gort, Laura / Ribes, Antonia et al. | 2016
- 195
-
Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literatureMarques-da-Silva, D. / dos Reis Ferreira, V. / Monticelli, M. / Janeiro, P. / Videira, P. A. / Witters, P. / Jaeken, J. / Cassiman, D. et al. | 2017
- 209
-
Long-term outcome of expanded newborn screening at Boston children’s hospital: benefits and challenges in defining true diseaseLandau, Yuval E. / Waisbren, Susan E. / Chan, Lawrence M. A. / Levy, Harvey L. et al. | 2017
- 219
-
Analysis of the functional muscle–bone unit of the forearm in patients with phenylketonuria by peripheral quantitative computed tomographyChoukair, Daniela / Kneppo, Carolin / Feneberg, Reinhard / Schönau, Eckhard / Lindner, Martin / Kölker, Stefan / Hoffmann, Georg F. / Tönshoff, Burkhard et al. | 2016
- 227
-
Multicompartment analysis of protein-restricted phenylketonuric mice reveals amino acid imbalances in brainVogel, Kara R. / Arning, Erland / Bottiglieri, Teodoro / Gibson, K. Michael et al. | 2016
- 237
-
Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomesSofou, Kalliopi / Dahlin, Maria / Hallböök, Tove / Lindefeldt, Marie / Viggedal, Gerd / Darin, Niklas et al. | 2017
- 247
-
Is 2D speckle tracking echocardiography useful for detecting and monitoring myocardial dysfunction in adult m.3243A>G carriers? — a retrospective pilot studyKoene, S. / Timmermans, J. / Weijers, G. / de Laat, P. / de Korte, C. L. / Smeitink, J. A. M. / Janssen, M. C. H. / Kapusta, L. et al. | 2017
- 261
-
A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disordersRiley, Lisa G. / Cowley, Mark J. / Gayevskiy, Velimir / Roscioli, Tony / Thorburn, David R. / Prelog, Kristina / Bahlo, Melanie / Sue, Carolyn M. / Balasubramaniam, Shanti / Christodoulou, John et al. | 2016
- 271
-
Mortality after hematopoietic stem cell transplantation for severe mucopolysaccharidosis type I: the 30-year University of Minnesota experienceRodgers, Nathan J. / Kaizer, Alexander M. / Miller, Weston P. / Rudser, Kyle D. / Orchard, Paul J. / Braunlin, Elizabeth A. et al. | 2017
- 281
-
Angiotensin receptor blockade mediated amelioration of mucopolysaccharidosis type I cardiac and craniofacial pathologyOsborn, Mark J. / Webber, Beau R. / McElmurry, Ronald T. / Rudser, Kyle D. / DeFeo, Anthony P. / Muradian, Michael / Petryk, Anna / Hallgrimsson, Benedikt / Blazar, Bruce R. / Tolar, Jakub et al. | 2016
- 291
-
Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten diseaseKwon, Young Joon / Falk, Marni J. / Bennett, Michael J. et al. | 2016
- 297
-
Functional characterization of missense mutations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency using a human expression systemBurda, Patricie / Suormala, Terttu / Heuberger, Dorothea / Schäfer, Alexandra / Fowler, Brian / Froese, D. Sean / Baumgartner, Matthias R. et al. | 2016
- 307
-
Nenad Blau (ed.). Phenylketonuria and BH4 deficienciesBoneh, Avihu et al. | 2017