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Transcription alterations of KCNQ1 associated with imprinted methylation defects in the Beckwith–Wiedemann locus
Freier ZugriffBASE | 2019| -
Surgical treatment of macroglossia in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome: a 20-year experience and review of the literature
British Library Online Contents | 2012| -
RET and GDNF Gene Scanning in Hirschsprung Patients Using Two Dual Denaturing Gel Systems
British Library Online Contents | 2000| -
Regulatory Regions in the Rat Lactase-Phlorizin Hydrolase Gene that Control Cell-Specific Expression
British Library Online Contents | 2004| -
QDA Miner 2.0: Mixed-Model Qualitative Data Analysis Software
British Library Online Contents | 2007| -
Patched mutations and hairy skin patches: A new sign in Gorlin syndrome
British Library Conference Proceedings | 2006| -
Oncological implications of RET gene mutations in Hirschsprung's disease
British Library Online Contents | 1998| -
Lessons from BWS twins: complex maternal and paternal hypomethylation and a common source of haematopoietic stem cells
British Library Online Contents | 2009| -
Laparoscopic Rectosigmoid Colpopoiesis: Does It Benefit Our Transsexual Patients?
British Library Online Contents | 1999| -
Intrauterine Fetal Death Due to Farber Disease: Case Report
British Library Online Contents | 2000| -
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 2: a clinically recognizable microdeletion syndrome?
British Library Online Contents | 2000| -
Infertility, assisted reproduction technologies and imprinting disturbances: a Dutch study
British Library Online Contents | 2007| -
Increased tumour risk for BWS patients correlates with aberrant H19 and not KCNQ10T1 methylation: occurrence of KCNQ10T1 hypomethylation in familial cases of BWS
British Library Online Contents | 2001| -
Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith–Wiedemann syndrome
British Library Online Contents | 2009| -
Glaciology and geological signature of the Last Glacial Maximum Antarctic ice sheet
British Library Online Contents | 2013| -
Further Characterization of the 5'-Flanking Region of the Rat Lactase-Phlorizin Hydrolase Gene
British Library Online Contents | 1995| -
Exome Sequencing Identifies A Branch Point Variant in Aarskog-Scott Syndrome
British Library Online Contents | 2013|
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