Diagnostisches Vorgehen bei Patienten mit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) (German)
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In:
MEDIZINISCHE GENETIK
;
13
;
358-361
;
2001
-
ISSN:
- Article (Journal) / Print
-
Title:Diagnostisches Vorgehen bei Patienten mit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
-
Contributors:
-
Published in:MEDIZINISCHE GENETIK ; 13 ; 358-361
-
Publisher:
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-
Publication date:2001-01-01
-
Size:4 pages
-
ISSN:
-
Type of media:Article (Journal)
-
Type of material:Print
-
Language:German
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Classification:
DDC: 576.5 -
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Table of contents – Volume 13
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Genetische Aspekte der OvarialinsuffizienzWieacker, P. F. et al. | 2001
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Male-to-female sex reversal und Pseudohermaphroditismus masculinusJacubiczka, S. / Wieacker, P. F. et al. | 2001
- 16
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SRY, SOX9 und XY-GeschlechtsumkehrScherer, G. et al. | 2001
- 21
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Storungen der Geschlechtsdifferenzierung durch Defekt der SteroidbiosyntheseHiort, O. et al. | 2001
- 25
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Die zytogenetische Analyse von nicht fertilisierten Oozyten - Moglichkeiten und GrenzenEckel, H. / Kleinstein, J. / Wieacker, P. F. / Stumm, M. et al. | 2001
- 31
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Molekulargenetische Alterationen in Gynakologischen TumorenSchmutzler, R. K. et al. | 2001
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Hereditare Tumordisposition beim Endometriumkarzinom im Rahmen des HNPCC-SyndromsHolinski-Feder, E. / Muller-Koch, Y. / Vogelsang, H. et al. | 2001
- 40
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Molekulargenetische Diagnostik bei Brustkrebs: Erste Ergebnisse einer grossen multizentrischen Studie in DeutschlandMeindl, A. / Schmidt, D. et al. | 2001
- 42
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Psychosexuelle Probleme bei Storungen der somatosexuellen EntwicklungBosinski, H. A. G. et al. | 2001
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Psychosoziale Betreuung von infertilen PaarenWischmann, T. et al. | 2001
- 50
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Invasive Pranataltherapie: Erfolge und Perspektiven der fetoskopischen und offenen fetalen ChirurgieStrauss, A. / Paek, B. / Hasbargen, U. / Harrison, M. R. / Hepp, H. et al. | 2001
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Humangenetische Krankenversorgung in Europa. Ein integratives Konzept als Konsequenz des Erkenntnisfortschritts und der Genetisierung der MedizinSchmidtke, J. et al. | 2001
- 63
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Normierung arztlichen Handelns: Von Standards uber Leitlinien zu RichtlinienHart, D. et al. | 2001
- 71
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Leitlinien fur die molekulare und cytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-SyndromHorsthemke, B. / Bartsch, O. / Burger, J. / Buiting, K. / Gillessen-Kaesbach, G. / Janssen, B. et al. | 2001
- 75
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10 Jahre Qualitatssicherung in der CytogenetikHeld, K. R. / Eiben, B. / Miny, P. et al. | 2001
- 78
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Ringversuche zur molekulargenetischen Diagnostik. Ein Erfahrungsbericht nach 5 JahrenMuller-Reible, C. R. et al. | 2001
- 81
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Bericht uber den Ringversuch 2000 zur molekulargenetischen Diagnostik von Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS)Horsthemke, B. et al. | 2001
- 82
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Gendiagnostik: Anforderungen und Qualitatssicherung in OsterreichGmach, M. / Stiebitz, E. / Haslberger, A. et al. | 2001
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Neubesetzung am Department of Medical Genetics, Antwerpen| 2001
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Ulrich Wolf und Eberhard Passarge: Symbiose zwischen Naturwissenschaften und Medizin als Grundlage der HumangenetikHohn, H. et al. | 2001
- 187
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Krankheiten assoziiert mit erhohter ChromosomenbruchigkeitPassarge, E. et al. | 2001
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Vielfarben-Fluoreszenz in situ Hybridisierung in der KinderheilkundeLanger, S. / Fauth, C. / Kraus, J. / Speicher, M. R. et al. | 2001
- 194
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Laborkooperation zwischen Humangenetik und Kinderklinik - strukturelle Einbindung in Patientenversorgung und ForschungZschocke, J. et al. | 2001
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Posttraumatische Belastungsreaktionen bei Eltern genetisch kranker KinderEndres, M. et al. | 2001
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Protokoll der 18. ordentlichen MVHolinski-Feder, E. / Grimm, T. et al. | 2001
- 206
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Protokoll der 14. ordentlichen MVKennerknecht, I. / Sperling, K. et al. | 2001
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Erfolgreicher Schulwettbewerb,,Humangenetik" in OsterreichKroner, W. G. et al. | 2001
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Postitionspapier zu den Vorbereitungen fur ein Fortpflanzungsmedizingesetz (FMG) als Ergebnis einer Konsenstagung am 6.10.2000 in Freiburg i. BrDGGEF / DGGG / DGRM / BRZ et al. | 2001
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Abteilung Medinische Genetik, Klinikum der Universitat MunchenMurken, J. et al. | 2001
- 227
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Ganten D et al. Gene, Neurone, Qubits & CoKroner, W. G. et al. | 2001
- 227
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Hofstatter H: Der embryopathisch motivierte SchwangerschaftsabbruchKnoepffler, N. et al. | 2001
- 227
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Kress H, Kaatsch HJ (Hrsg): Menschenwurde, Medizin und BioethikHenn, W. et al. | 2001
- 239
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Pharmakogenomik und Pharmakogenetik zur patientengerechten ArzneimittelentwicklungKroner, W. G. / Lindpaintner, K. et al. | 2001
- 241
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PharmakogenetikVogel, F. et al. | 2001
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PharmakogenomikMeyer, U. A. et al. | 2001
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Genetische Variabilitat in Populationen: Pradiktiver Indikator und Klassifikationsinstrument fur die Pharmakogenomik?Bohringer, S. / Epplen, J. T. et al. | 2001
- 252
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Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) - kleine genetische Unterschiede mit grosser WirkungFoernzler, D. et al. | 2001
- 258
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Target-Gen bezogene pharmakogenetische Wirkstoffoptimierung in den praklinischen Entwicklungsphasen eines MedikamentsHeiss, N. S. / Rippmann, F. et al. | 2001
- 263
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Pharmakogenetische und pharmakogenomische Analysen in Phasen 0 bis 4 der ArzneimittelentwicklungBrockmoller, J. et al. | 2001
- 268
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Pharmakogenetik - Implikationen fur die fruhe Arzneimittelforschung der Phasen I-IIRost, K. L. et al. | 2001
- 272
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Klinische Pharmakogenetik in Phase IIIWojnowski, L. et al. | 2001
- 276
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Bedeutung pharmakogenomischer Parameter in der Postmarketing SurveillanceMeisel, C. / Garbe, E. et al. | 2001
- 281
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Pharmakogenetik und MassenspektrometrieGut, I. G. et al. | 2001
- 285
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DNA Chip Produktion und QualitatssicherungBosio, A. et al. | 2001
- 289
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Neue Verfahren der SNP-TypisierungOdeberg, J. / Uhlen, M. et al. | 2001
- 294
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Identitat, Genealogie und Pharmakogenomik in Island: Die Sicht eines AnthropologenPalsson, G. et al. | 2001
- 299
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Organisierte Ethik in den LebenswissenschaftenMieth, D. et al. | 2001
- 302
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Zur Theorie der Krankheit - Gedanken zum Phanotyp im Zeitalter der GenomforschungMuller, H. et al. | 2001
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Nicht-Implantation des Embryos nach Praimplantationsdiagnostik (PGD) als passive Sterbehilfe in bestimmbaren FallenKnoepffler, N. et al. | 2001
- 309
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Europaische Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth'schen Erkrankung des Typs 1A sowie der tomakulosen NeuropathieRautenstrauss, B. / Lupski, J. R. / Timmerman, V. et al. | 2001
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Martina Plieth: Kind und Tod. Zum Umgang mit kindlichen Schreckensvorstellungen und HoffnungsbildernGodde, E. et al. | 2001
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Molekulargenetik der StoffwechselkrankheitenLangenbeck, U. et al. | 2001
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Hamochromatose - Bevolkerungsscreening: Sinnvoll? Notwendig? Pro und ContraStuhrmann, M. / Strassburg, C. / Schmidtke, J. et al. | 2001
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Fruherkennung von Stoffwechselerkrankungen - Neue Entwicklungen im NeugeborenenscreeningLindner, M. / Schulze, A. / Zabransky, S. / Engelhorn, K. / Hoffmann, G. F. et al. | 2001
- 348
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Leistungsspektrum der Stoffwechselzentren in Deutschland, Osterreich und der SchweizWendel, U. et al. | 2001
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Metabolite, Enzyme, Gene: Die drei Ebenen der Diagnostik angeborener StoffwechselkrankheitenSewell, A. C. et al. | 2001
- 358
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Diagnostisches Vorgehen bei Patienten mit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)Muller, P. / Buhrdel, P. / Bohme, H.-J. et al. | 2001
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Die Phenylketonurie: Vom Eisen(III)-Chlorid zur maternalen PKULangenbeck, U. et al. | 2001
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Alkaptonurie - ein fast vergessenes Paradigma einer StoffwechselerkrankungMuller, C. R. / Fregin, A. / Srsnova, K. / Srsen, S. et al. | 2001
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Die molekularen Ursachen der lysosomalen Speicherkrankheiten: Von der Diagnose zur Enzymersatz-TherapieBeck, M. et al. | 2001
- 381
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ENU-Maus Mutagenese, biochemische Genetik, und Mausmodelle von StoffwechselerkrankungenRoscher, A. / Rolinski, B. et al. | 2001
- 386
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Jahresbericht des Vorstandes des BVmedgenGrimm, T. et al. | 2001
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Das freiwillige Fortbildungszertifikat der Arztekammern - Kriterien fur die Anerkennung von arztlichen FortbildungsveranstaltungenScholz, C. et al. | 2001
- 399
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GDV-Mitgliedsunternehmen legen freiwillige Selbstverpflichtung vorGesamtverband der Deutschen Versicherungswirtschaft eV. (GDV) et al. | 2001