Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico (Spanish)
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In:
Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio
;
1
, 4
;
2020
-
ISSN:
- Article (Journal) / Electronic Resource
-
Title:Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico
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Contributors:Lahoz Alonso, Raquel ( author ) / Sienes Bailo, Paula ( author ) / Capablo Liesa, Jose Luis ( author ) / Álvarez de Andrés, Sara ( author ) / Bancalero Flores, Jose Luis ( author ) / Izquierdo Álvarez, Silvia ( author )
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Published in:
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Publisher:
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Publication date:2020-12-23
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Size:06 pages
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ISSN:
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DOI:
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Type of media:Article (Journal)
-
Type of material:Electronic Resource
-
Language:Spanish
-
Keywords:
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Licence:
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Source:
Table of contents – Volume 1, Issue 4
The tables of contents are generated automatically and are based on the data records of the individual contributions available in the index of the TIB portal. The display of the Tables of Contents may therefore be incomplete.
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CYFRA 21-1 in patients with suspected cancer: evaluation of an optimal cutoff to assess the diagnostic efficacy and prognostic valueGarcia-Valdecasas Gayo, Sonsoles / Ruiz-Alvarez, Maria Jesus / Gonzalez-Gay, Daniel / Ramos-Corral, Raquel / Marquez-Lietor, Eva / Del Amo, Nazaret / Plata, Maria del Carmen / Guillén-Santos, Raquel / Arribas, Ignacio / Cava-Valenciano, Fernando et al. | 2020
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Estudio del test de tolerancia a lactosa como alternativa a test de hidrógeno espirado en el estudio de la malabsorción de lactosaSendino, Teresa / Sandúa, Amaia / Calleja, Sofía / González, Álvaro / Alegre, Estibaliz et al. | 2020
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Stability of lactate dehydrogenase in plasma at different temperatures: post-analytical storageLópez, Marta Gómez / Roca, Neila Rodríguez / Velasco, Manuela Simón / Alcaide Martín, María José / Soto, Antonio Buño / Rioja, Rubén Gómez et al. | 2020
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Lactose tolerance test as an alternative to hydrogen breath test in the study of lactose malabsorptionSendino, Teresa / Sandúa, Amaia / Calleja, Sofía / González, Álvaro / Alegre, Estibaliz et al. | 2020
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Proyecto VALIDA: Validation of ALlergy In vitro Diagnostics Assays (Herramientas y recomendaciones para la valoración de las pruebas in vitro en el diagnóstico de la alergia)Casas, María L. / Esteban, Ángel / González-Muñoz, Miguel / Labrador-Horrillo, Moisés / Pascal, Mariona / Teniente-Serra, Aina et al. | 2020
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El CYFRA 21-1 en pacientes con sospecha de cáncer: evaluación de un punto de corte óptimo para evaluar la eficacia diagnóstica y el valor pronósticoGarcia-Valdecasas Gayo, Sonsoles / Ruiz-Alvarez, Maria Jesus / Gonzalez-Gay, Daniel / Ramos-Corral, Raquel / Marquez-Lietor, Eva / Del Amo, Nazaret / Plata, Maria del Carmen / Guillén-Santos, Raquel / Arribas, Ignacio / Cava-Valenciano, Fernando et al. | 2020
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Breve actualización sobre el diagnóstico de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19)Lippi, Giuseppe et al. | 2020
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SARS-CoV-2: a new threatLópez Rodríguez, Cristina A. / Pons, Marc Boigues / Sánchez, Bibiana Quirant / Serra, Aina Teniente / Martí, Joan Climent / Martínez Cáceres, Eva Ma et al. | 2020
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Estudio de verificación de precisión y veracidad en un sistema AtellicaVílchez Rodríguez, Alberto / González Cantó, Julia / Esteve Poblador, Sara / Valldecabres Ortiz, Carmen / Estela Burriel, Pedro L. et al. | 2020
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VALIDA project: Validation of allergy in vitrodiagnostics assays (Tools and recommendations for the assessment of in vitro tests in the diagnosis of allergy)Casas, María L. / Esteban, Ángel / González-Muñoz, Miguel / Labrador-Horrillo, Moisés / Pascal, Mariona / Teniente-Serra, Aina et al. | 2020
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Challenges of COVID-19López-Goñi, Ignacio et al. | 2020
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Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnósticoLahoz Alonso, Raquel / Sienes Bailo, Paula / Capablo Liesa, Jose Luis / Álvarez de Andrés, Sara / Bancalero Flores, Jose Luis / Izquierdo Álvarez, Silvia et al. | 2020
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A variant of the gene HARS detected in the clinical exome: etiology of a peripheral neuropathy undiagnosed for 20 yearsLahoz Alonso, Raquel / Sienes Bailo, Paula / Capablo Liesa, Jose Luis / Álvarez de Andrés, Sara / Bancalero Flores, Jose Luis / Izquierdo Álvarez, Silvia et al. | 2020
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Estudio de la estabilidad de la actividad lactato deshidrogenasa en plasma a distintas temperaturas: conservación post-analíticaGómez López, Marta / Rodríguez Roca, Neila / Simón Velasco, Manuela / Alcaide Martín, María José / Soto, Antonio Buño / Gómez Rioja, Rubén et al. | 2020
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Biomaker evaluation for major adverse cardiovascular event development in patients undergoing cardiac SurgeryImperiali, Claudia E. / Lopez-Delgado, Juan C. / Dastis-Arias, Macarena / Sanchez-Navarro, Lourdes et al. | 2020
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SARS-CoV-2: una nueva amenazaLópez Rodríguez, Cristina A. / Boigues Pons, Marc / Quirant Sánchez, Bibiana / Teniente Serra, Aina / Climent Martí, Joan / Martínez Cáceres, Eva Ma et al. | 2020
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Precision and trueness verification study of an Atellica systemVílchez Rodríguez, Alberto / González Cantó, Julia / Esteve Poblador, Sara / Valldecabres Ortiz, Carmen / Estela Burriel, Pedro L. et al. | 2020
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Brief update on coronavirus disease 2019 (COVID-19) diagnosticsLippi, Giuseppe et al. | 2020
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Retos de la COVID-19López-Goñi, Ignacio et al. | 2020
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Evaluación del papel de diversos biomarcadores en el desarrollo de eventos cardiovasculares adversos mayores en pacientes sometidos a cirugía cardíacaImperiali, Claudia E. / Lopez-Delgado, Juan C. / Dastis-Arias, Macarena / Sanchez-Navarro, Lourdes et al. | 2020